RESUMO
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.
Inborn errors of metabolism (IEM) are more than 550 diseases in which there is a deficiency or absence of proteins with enzymatic, transporter, receptor or structural activity. Individually these diseases are rare, but because of their wide variety they are, considered together, the largest neonatal disease. To detect metabolites produced in IEM qualitative tests can be used. They are easily accessible and fast to carry out, and serve as presumptive elements before proceeding to more specialized tests or to focus diagnosis. Given their importance for the early diagnosis of IEM, this article aims to describe the functioning of the following biochemical tests: dinitrophenylhydrazine, resorcinol, nitrosonaphtol, nitroprusside and Hoesch, emphasizing in the metabolites that they detect.
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são mais de 550 doenças nas que se apresenta uma deficiência ou ausência de proteínas com atividade enzimática, transportadora, receptora ou estrutural. Cada uma destas doenças é rara, mas sua grande variedade faz que, consideradas em conjunto, sejam a principal patologia neonatal. Para a detecção dos metabólitos produzidos nos EIM se podem utilizar provas qualitativas. Sua utilidade radica em que são muito rápidas e de fácil acesso, e em que servem como provas presuntivas para proceder a fazer exames mais especializados ou para enfocar o diagnóstico. Tendo em conta sua importância para um diagnóstico precoce dos EIM, o objetivo do presente artigo é descrever o funcionamento das provas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato e Hoesch, fazendo ênfases nos metabólitos que detectam.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Dinitrofenóis , Frutose , Cetoácidos , Erros Inatos do Metabolismo , Nitroprussiato/química , Porfobilinogênio , Resorcinóis/química , TirosinaRESUMO
The aim of this study was to compare the colorimetric "kit" and enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) methods to quantify urinary 5-hydroxyindoleacetic acid through the Goldenberg's technique, exploring the potential of replacing it. 24-hour urine samples were tested by Goldenberg's assay and compared with kits. The agreement was almost perfect for the comparison of Goldenberg's assay with both colorimetric kit, and with ELISA kit, considering ≤ 7.5 mg/24h normal cutoff value. Therefore, both "kits" would be good alternatives to Goldenberg's technique due to practicality and agreement between values...
O objetivo deste estudo foi comparar métodos por kit colorimétrico e por ensaio imunossorvente ligado à enzima (ELISA) para quantificar o ácido 5-hidroxi-indolacético urinário com a técnica de Goldenberg, explorando o potencial de substituí-la. Amostras de urina de 24 horas foram testadas pela técnica de Goldenberg e com os kits. A concordância foi quase perfeita, tanto para a comparação do ensaio de Goldenberg com o kit colorimétrico quanto para com o kit ELISA, considerando normal o valor de corte de ≤ 7.5 mg/24h. Portanto, ambos os kits seriam boa alternativa para a técnica de Goldenberg devido à praticidade e à concordância entre os valores...
